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■ 정 의 정상인에서 신체의 외부 모습은 좌우가 완전히 같아 보이는 대칭형이다. 그러나 흉부와 복부 장기의 내부 모습을 보면 구조와 배열이 좌우가 분명히 달라서 비대칭적이다. 이와 같이 좌우가 다른 내부 구조들 중 흉부와 복부 장기의 일부가 양쪽이 대칭형으로 생겼으면서 비장과 복부 장기의 이상과 복잡 심장 기형이 같이 나타나는 증후군을 비장 증후군, 또는 내장 역위증 이라고 부른다. 이 중 비장이 없는 경우를 무비 증후군, 비장이 여러 조각으로 있는 증후군을 다비 증후군이라고 부른다. 무비 증후군에서는 흉부의 거의 모든 장기와 복부 장기의 일부가 대칭형이며 양쪽 모두 오른쪽 장기의 특성을 가지므로 우측 이성증이라고도 부른다. 이에 반해서 다비 증후군에서는 흉부의 거의 모든 장기와 복부 장기의 일부가 대칭형이며 양쪽 모두 왼쪽 장기의 특성을 가지므로 좌측 이성증이라고도 부른다. 이러한 증후군들에서 특징적으로 나타나는 여러 중요한 기형들과 생리 현상들을 종합하여 요약하면 다음 표와 같다.
■ 빈 도 서양에서의 통계에 의하면 신생아 심장 기형의 3%이며 살아서 태어나는 신생아 2만명당 1명에서 발견되는 드문 기형이다. 공식 통계는 없으나 우리나라에서의 빈도는 이보다 높은 것으로 추정된다.
■원 인 확실히 밝혀지지는 않았으나 최근 분자 생물학을 이용한 염색체 변형에 관한 연구가 활발하다. | 무비 증후군 (Asplenia Syndrome) | 다비 증후군 (Polysplenia Syndrome) | 다른 병명 | 우측 이성증, 오른쪽 대칭기형 우심방 이성체(Right Isomerism) Bilateral right sidedness | 좌측 이성증, 왼쪽 대칭기형 좌심방 이성체(Left Isomerism) Bilateral left sidedness | [심혈관계 이외 장기의 기형] | 비장 | 없다. | 여러 조각 또는 여러 엽 | 기관지와 폐가 양쪽 모두 | 오른쪽 기관지와 폐 모양을 가진다. | 왼쪽 기관지와 폐의 형태를 가진다. | 소장이나 대장의 회전 이상 | 20% | 80% | 따라서 장 폐쇄 등의 합병증이 | 드물다. | 드물지 않다. | 간, 담도 | 대부분 정상 | 담낭이 없거나 담도 폐쇄가 비교적 흔하다. | [심혈관 기형] | 심장 기형의 빈도 | 거의 100% | 75% (25%는 정상 심장 또는 단순 기형) | 심장 기형의 종류 | 거의 일정하며 매우 심각하다. | 기형의 종류가 다양하다. | 우심증 | 40% | 40% | 심방 돌기 (atrial appendage) | 양쪽 모두 우심방 돌기 | 양쪽 모두 좌심방 돌기 |
폐정맥 연결 | 70-80 %에서 전폐정맥 환류 이상 | 60 %에서 정상 폐동맥 연결, 40 %에서 부분 폐정맥 환류 이상 | 방실 중격 결손 | 85 %(대개 완전 방실 중격 결손) | 15-40 %(대개 부분 방실 중격 결손) | 단심실 | 50 % | <10 %(대개 심실이 두개) | 폐동맥 판막 협착 또는 폐쇄 | 80 % | 12-40 % | [부정맥] | 동 결절 기능 | 대개 정상 | 간혹 동결절 기능 장애로 인한 서맥이 있다. | 부정맥 | 상실성 빈맥이 있을 수 있다. | 완전 방실 전도 장애가 있을 수 있다. | | | | [완치 수술] | 대부분 Fontan 수술만이 가능하다. | 가끔 Fontan 수술이 필요하나 양 심실 교정 수술이 가능한 경우도 많다. | [세균 감염의 위험] | 매우 높다. | 정상인에서와 같다. | [예후/ 자연 경과] | 대부분 나쁘다. | 다양하다. | [사망 원인] | ① 선천성 심장병 ② 세균 감염(패혈증) | ① 선천성 심장병 ② 부정맥 (주로 서맥) ③ 심장 이외 다른 장기의 문제 (담도 폐쇄, 장 폐쇄 등) |
무비 증후군(우측 이성증, 우심방 이성체, 오른쪽 대칭 기형) ■ 복부 장기의 이상 간은 대부분 복부 중앙을 지나서 반대편 복부에까지 길게 위치한다. 위는 간의 반대편에 위치하며 오른쪽, 또는 왼쪽 어디에도 위치할 수 있다. 정상에서는 위의 뒤에서 초생달 모양으로 관찰되는 비장이 보이지 않는다. 신장 및 비뇨기 계통의 기형도 20%에서 동반된다.
■ 심장 기형과 혈역학적 현상, 증상 거의 모든 무비 증후군 환자에서 심각한 심장 기형이 동반된다. 특히 다음의 중요한 심장 기형들이 특징적으로 자주 관찰된다. % 숫자는 빈도를 나타낸다. 심방 중격이 전혀 없는 공통 심방이 대부분(84%) 있으며 심방에서 정맥혈과 동맥혈이 섞인다. 완전 방실 중격 결손도 매우 흔하며 공통 방실 판막의 심한 역류가 있으면 심부전증을 일으킨다. 완전 대혈관 전위 또는 양 대혈관 우심실 기시(96%) 단심실(73%) : 단심실의 여러 형태 중에서도 무비 증후군에서의 단심실은 거의 대부분 완전 방실 중격 결손이 있으면서 한쪽 심실이 매우 크며 다른 심실은 아주 작은 형태의 단심실이다. 심실에서 정맥혈과 동맥혈이 섞인다. 폐동맥 협착 또는 폐쇄가 84%에서 있으며 신생아기에 심한 청색증과 저산소증이 나타나므로 응급 수술이 필요하다. 폐동맥 판막이 완전히 정상인 경우(16%)에는 폐혈류가 너무 많아서 심부전증과 폐동맥 고혈압이 어릴 때에 심하게 생겨서 폐혈관의 폐쇄성 병변인 Eisenmenger reaction이 일찍 생긴다. 전 폐정맥 환류 이상(87%)과 폐정맥 협착(30%) : 폐정맥들은 좌심방이 아닌 어느 장소로도 연결된다. 즉 모든 형태의 전 폐정맥 환류 이상이 있을 수 있다. 이중 특히 폐정맥들이 모여서 심장 아래 복부 정맥으로 연결되는 경우에는 폐정맥 협착이 심하다. 폐정맥 협착이 있으면 폐부종으로 인하여 호흡 곤란이 심하다. 모든 폐정맥들이 공통 심방으로 연결되면서 폐정맥 협착이 없으면 별 문제가 되지 않는다. 우심증 등의 심장의 위치 이상이 흔하다. - 이와 같이 무비 증후군을 가진 환자들은 동반 심장 기형의 종류와 심한 정도에 따라서 증상이 나타나는 시기와 임상 양상이 매우 달라서 혈역학적으로 가장 균형이 맞는 경우(그림 1)에서부터 최악의 경우(그림 2, 3)까지 다양하다.
▶ 혈역학적으로 가장 안정된 기형 (hemodynamically well balanced asplenia case) 
그림 1
폐동맥 판막 협착이 그다지 심하지 않아서 폐혈류가 적당히 유지되며 폐정맥들도 막힘없이 심방으로 잘 들어오며 비록 한 개이지만 방실 판막도 정상기능을 유지하며 판막 역류가 없는 환자는 이러한 복잡 심장 기형을 가졌음에도 불구하고 약간의 청색증 이외에는 별 증상 없이 잘 지내는 경우도 있다. 그러나 이런 환자라도 나이가 많아짐에 따라 청색증, 심부전증 등의 증상이 점차 나타나게 된다.
▶ 혈역학적으로 가장 위험한 기형 (hemodynamically worst asplenia case)
그림 2. 공통 심방, 완전 방실 중격 결손, 단심실, 대 혈관 전위, 폐동맥 폐쇄, 전 폐정맥 환류이상과 폐정맥 협착이 동반된 무비 증후군이다. 폐정맥들이 모여서 왼쪽 상대정맥(LSVC)으로 연결되며 폐정맥 혈류에 심한 협착이 있다. 폐동맥이 작고 폐정맥도 작으며 단심실이 우심실 형태이므로 환자는 심한 청색증과 저산소증이 있으며 동시에 (PGE1이나 체폐단락 수술로 약간만 폐혈류를 증가시켜 주어도) 심한 폐부종을 보인다. 응급 수술시 체폐단락 수술과 동시에 전 폐정맥 환류 이상을 같이 교정해 주어야 하며 수술 결과와 예후가 좋지 않다.
그림 3. 공통 심방, 완전 방실 중격 결손, 단심실(우심실 형), 대 혈관 전위, 전 폐정맥 환류이상이 동반된 무비 증후군이다. 폐정맥들은 모여서 오른쪽 상대정맥(RSVC)으로 연결된다. 단심실이면서 폐동맥 판막이 정상이므로 폐혈류가 심하게 증가하며 폐동맥 고혈압도 심하므로 조기 수술이 필요하다. 수술 시 폐동맥 banding 수술과 동시에 전 폐정맥 환류 이상을 같이 교정해 주어야 하며 수술 결과와 예후가 좋지 않다. ■ 치료 폐동맥 판막의 심한 협착이나 폐쇄가 있으면 신생아기에 심한 청색증과 저산소증이 나타나며 Prosta-glandin E1 주사를 시작하여 상태를 안정시킨 후에 단심실에 대한 단계적 수술을 해준다. 신생아기에 일차 수술(체폐단락 수술 또는 폐동맥 banding 수술)을 해 주고 생후 6개월 이후에는 2차 수술(양방향성 상대정맥-폐동맥 연결 수술)을 해 주고 나이가 2~3세 이후에 모든 조건이 적당하면 Fontan 수술을 해 준다. 전 폐정맥 환류 이상, 특히 폐정맥 협착이 있으면 개심수술을 하여 이에 대한 교정수술을 같이 해 준다. 방실 판막 역류가 심하여 심부전증이 심하면 약물 치료를 하면서 판막 교정 수술을 고려한다.
■ 면역학적인 관점, 감염에 대한 저항력 감소 비장이 없으므로 Hemophilus influenza와 연쇄상 구균(Streptococcus pneumoniae) 같은 세균에 대한 저항력이 낮으므로 이러한 세균이 혈류 안으로 들어오면 균혈증, 패혈증이 잘 생기며 균의 증식이 빨라 발병 후 몇 시간 내지 며칠 안에 사망할 수도 있다. 그러므로 일단 원인 불명의 열이 있으면 균 배양 검사를 하고 대량의 항생제를 즉시 주사해 주어야 한다. 이러한 세균 감염을 예방하기 위하여 항생제 복용이 추천되고 있다. Amoxicillin(Amorex)을 하루에 체중 당 25mg을 두 번으로 나누어서 매일 경구 복용하는 것이 좋다. 모든 어린이들에게 접종하는 예방 주사는 물론이고 이 외에 Haemophilus influenzae와 연쇄상 구균에 대한 예방주사를 추가로 주어야 한다.
① Pneumovaccine : 2세 이상에서 0.5cc를 근육 또는 피하로 1번 주사한다.
② Haemophilus influenzae 예방 주사(흔히 뇌수막염 예방주사로 알려진 주사임) : 생후 7~12 개월에 0.5cc를 2개월 간격으로 2번 주사해 주고 생후 15개월에 추가로 1번 더 주사한다. 그러나 예방 주사를 주어도 비장이 없으면 항체가 잘 생기지 않을 수도 있으므로 예방 주사를 준 후에 항체검사를 할 필요가 있다. 세포면역에 중요한 역할을 하는 T-세포의 기능 저하도 면역성을 떨어뜨리는 또 다른 원인이 된다.
■ 자연 경과, 치료 결과, 예후 사망 원인은 2세 이전에는 심장기형이나 수술로 인한 합병증이며 2세 이후에는 심장병에 의한 원인 이외에도 심한 패혈증, 폐렴 등의 감염으로 사망한다. 치료해 주지 않으면 1세 이전 사망률이 80~95%에 이른다. 그러나 적극적인 치료를 해주면 환자의 약 1/2 이 1세 이후까지 생존 가능하다고 발표되어 있다. 그러나 이는 최근의 단심실과 복잡 심장 기형 치료의 발전이 있기 전에 발표된 통계이므로 현재 치료받고 있는 환자들의 생존율은 이보다 더 좋을 것으로 예상된다. - 외국에서는 심장 이식으로 성공적인 치료를 해준 사례들도 보고되어 있다.
다비 증후군(좌측 이성증, 좌심방 이성체, 왼쪽 대칭 기형) ■ 복부 장기의 이상 간이 많은 경우 중앙을 지나서 반대편 복부에까지 길게 위치한다. 담도 폐쇄가 동반되기도 한다. 위는 간의 반대편에 위치하며 오른쪽 또는 왼쪽 어디에도 위치할 수 있다. 비장이 여러 조각으로 보이거나 큰 비장 안에 칸막이들이 보이기도 한다. 대장, 소장 등 장의 회전 이상이 흔하며 이로 인하여 장 꼬임, 장 폐쇄 등의 합병증이 일어날 수 있다.
활로 4징이 동반된 다비 증후군
그림 4 | 단 심실과 폐동맥 협착이 동반된 다비 증후군
그림 5 |
그림 4. 비장이 정상인 환자에서의 활로 4징과 같으며 완치수술이 가능하다. 하대정맥이 단절되어 있으며 azygos vein을 통해서 상대정맥으로 연결된다. 간 정맥은 심방의 바닥으로 따로 들어온다.
그림 5. 공통 심방, 완전 방실 중격 결손, 좌심실이 작고 우심실이 큰 형태의 단 심실, 폐동맥 판막 협착이 있다. HV : hepatic vein(간정맥), AZ : azygos vein
■ 특징적인 심장 기형 무비 증후군과 달리 다비 증후군에서는 약 75%에서만 심장기형이 있으며 25%에서는 심장이 정상이거나 비교적 단순한 기형이 동반된다. 흔히 동반되는 심장 기형으로는 심방 중격 결손, 부분 방실 중격 결손, 활로 4징, 양 대혈관 우심실 기시, 좌심실 유출로 협착, 단심실 등이 있다. 단심실의 빈도(10% 미만)는 무비 증후군에 비해서 훨씬 낮으며 정상 크기의 두 개의 심실이 있는 경우가 대부분이다. 폐동맥 협착 또는 폐쇄가 약 12-40%에서 있다. 무비 증후군과 달리 전 폐정맥 환류이상은 드물고 부분 폐정맥 환류 이상이 흔하다. 폐정맥 협착도 없다. 좌심실 유출로 협착(대동맥 축착, 대동맥 판막 폐쇄, 등)은 무비 증후군에서는 드무나 다비 증후군에서는 비교적 흔하다. 체정맥의 연결 이상도 흔하며 수술 방법을 결정할 때에 매우 중요한 요인이 된다.
■ 면역학적인 관점, 감염에 대한 저항력 비장의 기능에는 아무런 문제가 없으므로 세균 감염에 대한 저항력이나 항체 형성도 정상이다. ■ 부정맥으로 인한 문제 무비증후군과 달리 다비 증후군에서는 다음과 같이 부정맥에 의한 문제들이 비교적 흔하다. 동 결절이 형성되지 않거나 작거나 또는 위치가 비정상이다. 그러므로 다비 증후군에서는 동 결절 기능 부전으로 인한 동성 서맥, 동 결절 기능 정지, 심방 빈맥 등의 부정맥(sick sinus syndrome)이 생기기도 한다. 특수 방실 전도 조직 경로에 이상이 있는 경우에는 완전 방실 전도 장애가 생기므로 이로 인한 서맥이 출생 전 태아에서 또는 출생 시에 발견되기도 한다.
■ 심장 외 다른 장기의 기형에 의한 문제 다비 증후군에서는 무비 증후군에서와 달리 심장 이외 다른 장기의 기형이 비교적 흔하며 따라서 심장 기형의 문제보다도 심장이외 다른 장기의 기형이 더 심각한 문제를 일으키기도 한다. 예를 들면 활로 4징이나 단심실 같이 심장수술이 반드시 필요한 아이에서 담도 폐쇄가 합병된 경우 증상이 복잡한 것은 물론이고 간 이식 수술을 포함한 치료방침을 정하는 것이 매우 어렵다.
■ 치 료 심장 기형의 치료방법은 비장이 정상인 환자에서와 같으나 다비 증후군 환자에서는 다음과 같은 사항들을 특별히 고려해야 한다. 1) 심장의 위치 이상으로 진단과 수술에 약간의 어려움이 있을 수 있다. 2) 체 정맥의 이상으로 수술 방법의 변형이 필요하다. 3) 다비 증후군에서는 동 결절 기능 부전 또는 완전 방실 전도 장애에 의해서 심장 박동수가 너무 느려지면 인공 심장 박동기를 삽입해 주어야 한다. 특히 심장의 구조적인 기형이 동반되어 있으면 서맥을 더욱 견디기 힘들므로 반드시 인공 박동기를 넣어주어야 한다. ■ 자연 경과, 치료 결과, 예후 동반되는 심장과 심장 이외 장기의 기형, 심각한 부정맥의 유무에 의해 결정된다. |
