심장질환정보

Home > 심장질환정보
심장질환정보

정상심장 선천성 심장병의 빈도, 원... 심장검사
산전진단 선천성 심장병의 종류 비수술적 치료
부정맥 및 인공심박동기 수술적 치료 심장이식
건강관리

산전진단


 

 

 

 

그림 1.
완전대혈관 전위를 가진 태아의 심장초음파 사진. 좌심실(LV)에서 폐동맥(PA)이 나오는 것이 보인다.

 

 

 

 

 

그림 2.
심각한 심장기형으로 우심방이 매우 커서 심장 전체(*)가 매우 커 보이는 태아 사진이다

 

 

 

 

 

 

 

 그림3. 태아 얼굴의 삼차원 초음파 영상

  

“ 출산 전에 병원에서 하라는 검사는 다 했는데 왜 기형을 가진 아이가 태어났나요?” 
산부인과에서 산전 초음파 검사를 여러 번 했는데 심장병이 있는지 왜 몰랐나요?”
“ 염색체검사가 정상이라고 했는데 왜 심장병이 있는 아이가 태어났나요?”
“ 아기에게 심장병이 있다고 하는데 동네병원에서 출산해도 되나요?”
심장기형은 심각하지 않으니 걱정하지 말라고 했는데 왜 다른 장기에도 기형이 있는 것을 
  
알지 못했나요?”
“ 태아가 심장병이 있는데 자연 분만은 가능한가요?”
“ 아기심장에 이상이 있다고 하는데 빨리 분만해서 치료를 시작하는 것이 아기에게 더 좋지
  않나요?”
“ 아기 심장에 이상이 있다고 하는데 아이를 지우려고 합니다.”

 

최근 초음파 검사의 발달로 인하여 태아에서의 각종 기형을 미리 발견하기 위한 태아초음파 검사가 급격히 증가하는 추세이며 이와 동시에 태아에서의 “기형아 검사” 도 같이 증가하고 있다. 그러나 이러한 검사에 대한 이해가 부족하여 많은 문제점들이 나타나고 있으며 이로 인하여 위와 같은 질문들을 아기부모들부터 자주 듣게된다. 따라서 산전 기형아검사, 특히 선천성심장병 진단의 중요성뿐 아니라 이러한 검사들의 문제점, 한계점, 그리고 윤리적인 측면, 그리고 이에 대한 대책 등에 관하여 살펴보고자 한다.

 

 ■ 태아 심장 정밀 초음파검사를 시행하는 경우

산부인과에서 산모에게 시행하는 일반초음파검사로는 심장기형의 정확한 진단을 내리는 것은 불가능하다. 일단 산과 초음파검사에서 태아의 어떠한 이상이라도 발견되면 이 분야의 전문가가 다시 정밀초음파검사를 시행하게된다. 사실 모든 산모에서 이와 같은 기형을 발견하기 위한 정밀초음파검사는 필요하지도 않고 현실적으로 불가능하다. 따라서 정밀초음파검사는 다음과 같은 경우에 국한되어 시행되고 있다.

 

  1. 선천성심장병의 가족력이 있는 경우

  2. 산모의 당뇨, 루푸스 등 질환, 또는 항 경련제, 기타 약물복용

  3. 양수가 너무 많거나 적을 때

  4. 태아가 잘 자라지 못할 때

  5. 태아에서 심장이나 이외 다른 장기의 이상이 발견된 경우 

 

 ■ 선천성심장병의 산전진단 방법과 시기

산모의 복부를 통한 초음파검사는 임신 16주부터 가능하나 선천성 심장병의 위험이 특히 높은 산모의 경우 임신 13~16주 사이에 질을 통한 초음파검사를 시행하기도 한다. 그러나 임신초기 너무 작은 태아에서는 심장병 진단의 정확성이 떨어지므로 성급한 결론을 내리는 것은 바람직하지 않다. 

 

 ■ 산전진단이 아기의 생존에 매우 중요한 선천성심장병 종류

완전 대혈관전위(대동맥과 폐동맥의 연결이 서로 뒤바뀐 기형), 폐동맥판막의 완전 폐쇄가 동반된 심장기형, 전 폐정맥 환류이상(모든 폐정맥들이 좌심방이 아닌 다른 혈관으로 비정상적으로 연결되는 기형) 등의 선천성심장기형은 산전진단 후 계획분만을 하여 출생직 후 치료를 시작해주면 대부분 완치가 가능한 기형이다. 그러나 이러한 아기에서 산전진단을 받고 못한 경우 출생 후에 아기의 상태가 악화되어 심장병이 발견됨으로써 수술 시기가 늦어지거나 아예 수술을 받지 못하면 출생 후 수일 내에 사망하거나 수술을 해주어도 후유증이 남을 수 있다. 이 밖에 다른 심장기형들도 산전진단을 받고 출생 후 적절한 시기에 수술을 받으면 완쾌될 확률이 높으므로 산전진단이 중요하다.

 

 

 ■ 선천성심장병의 산전진단의 한계, 문제점

 
1) 산전진단이 필요 없으며 또한 가능하지도 않은 심장기형

원래 정상적으로 태아에서는 두 심방사이의 칸막이(심방중격)에 구멍이 있다. 또한 대동맥과 폐동맥 사이에 동맥관이라고 부르는 관이 열려져 있어야만 생존이 가능하다. 출생 직후 이러한 구멍들이 저절로 막히는 것이 정상이나 일부 아이에서 출생 후에도 몇 달 동안 막히지 않고 열린 상태로 남아있는 심장기형을 각각 심방중격결손과 동맥관개존이라고 부른다. 따라서 출생 몇 달 후에 이러한 기형을 처음 진단하면 간혹 아이부모가 산전검사에서, 또는 출생 직후에 시행된 초음파검사에서 진단을 놓쳤다고 항의하는 경우가 있다. 그러나 위와 같은 이유로 이러한 심장기형은 산전진단이 불가능하며 출생 후 몇 개월이 지난 후까지도 막히지 않고 구멍이 열려있는 것을 확인해야만 진단할 수 있으며 치료가 필요한지를 결정할 수 있다.

 

2) 심실 중격 결손은 출생 후 변할 수 있다. 

심실 중격 결손은 가장 흔한 선천성 심장병으로 태아심장초음파검사에서도 비교적 자주 발견된다. 그러나 태아에서 발견된 심실 중격 결손은 출생 전이나 출생 후 그 크기가 점차 작아질 수도 있으므로  태아에서 다른 동반기형이 없는 단순 심실 중격 결손이 발견되었다고하여 무조건 심장수술이 필요하다고 단정짓는 것은 잘못이다. 또한 태아에서 발견된 심실 중격 결손이 출생 후 아기에서 얼마나 빨리 증상을 일으킬 것인지, 따라서 수술이 필요할지, 그리고 필요하다면 언제 시행하는 것이 좋을지 등에 관하여 정확한 예측을 하는 것은 어려우므로 이에 대한 상담이 필요하다. 이와 마찬가지로 심실 중격 결손은 수술이 필요하더라도 거의 100%에서 완치가 가능하므로 이러한 사실을 부모에게 올바로 알려주는 것이 중요하다.

 

3) 심장판막 이상의 심한 정도는 출생 전 후로 변할 수 있다. 

심장판막의 협착이나 역류의 정도는 태내에서도 그 정도가 변할 수 있으며 대개 그 정도가 시간이 지남에 따라 심해지는 경향이 있다. 즉 임신 초기에 협착이 있었던 태아에서 임신이 진행하면서 점차 협착이 진행하여 출생 후 판막이 완전히 막힌 경우도 있다. 또한 출생 전 태아의 혈액순환이 출생 후 완전히 바뀌면서 폐혈관저항과 체혈관저항이 급변하면서 심실의 크기도 출생 전과 후가 매우 다른 경우도 있다. 이러한 변화가 일어나므로 출생 전에  심장기형의 치료방법, 예후 등에 관하여 상담할 때에 매우 신중해야한다.

 

4) 심장병이 출생 후에 서서히 발현하므로 산전진단이 가능하지 않은 심장병도 있다.

간혹 먼저 출생한 아이가 심근증(심장근육이 약해서 심실의 수축력이 떨어져서 심 박출량이 감소하는 심장병)을 가진 경우 다음 임신 시 태아에서 심근증의 유무에 대한 산전검사를 원하는 경우가 있다. 그러나 심장, 특히 좌심실의 수축력은 심장근육의 고유한 기능뿐 만 아니라 동맥에서의 혈관저항과 밀접한 관계가 있다. 즉 자궁 내에서 태반혈관들과 직접 연결된 태아순환에서는 혈관저항이 매우 낮아서 좌심실의 부담이 적다. 그러나 출생 후 아기가 태반에서 분리된 후에는 혈관저항이 급격히 높아지면서 신생아의 좌심실의 부담이 급속히 증가한다. 따라서 출생 전 태아 심장초음파검사에서 좌심실 기능이 정상이었던 아기라도 출생 후에 좌심실 기능이 떨어지는 경우가 있다. 이러한 이유로 심근증과 같은 심장병은 산전진단이 매우 어렵거나 불가능하다.

 

 ■ 심장 이외 다른 장기의 동반기형들

심장기형을 가진 아이의 약 30%에서는 심장이외 다른 장기의 중요한 기형이 동반되며 12%는 그다지 중요하지 않은 기형이 동반된다. 다시 말하면 선천성심장병을 가진 아이는 정상심장을 가진 아이보다 다른 장기의 기형을 가진 확률이 약 10배 높다. 그러므로 태아에서 심장병이 발견되면 다른 장기의 이상을 찾아보아야 한다. 간혹 심장기형은 출생직후 치료가 필요 없는 반면에 다른 장기의 기형은 응급치료가 필요한 경우가 있으므로 이에 대한 상담과 대비를 하는 것도 중요하다. 출생 직후 응급수술이 필요한 심장이외 다른 장기의 대표적인 기형은 항문폐쇄, 식도폐쇄, 기도폐쇄, 횡격막 탈장 등을 들 수 있다. 이러한 기형들은 태아초음파검사에서 양수가 너무 많거나 적거나 또는 그 밖의 여러 간접적인 징후들이 보일 수 있으나 산전진단이 항상 가능한 것은 아니다. 그밖에 신장, 척추, 뇌, 입술기형(구순), 구개열 등의 기형들도 동반될 수 있다.

 

  ■ 염색체 검사

염색체검사는 양수를 조금 뽑아서 그 안의 태아 체세포들을 채취하거나 임신 초기에는 태반융모막 세포를 이용하여 시행한다. 검사에 따르는 유산의 위험은 거의 없다. 산모의 나이가 많거나 태아에서 심장기형을 포함한 주요 기형이 발견되면 대개 염색체검사를 시행한다. 정상인에서는 총 염색체 수가 46개, 즉 23 쌍이 있으나 비정상적으로 염색체가 한 개 더 많은 증후군을 삼염색체 증후군이라고 부르며 가장 대표적인 삼염색체 증후군으로써 다운 증후군(21번 염색체가 한 개 더 많음)을 들 수 있다. 이 밖에도 각종 기형을 가진 태아에서 최근 염색체검사를 점차 많이 시행함에 따라 매우 다양한 염색체이상이 발견되고 있다. 그러나 대부분의 염색체검사에서는 염색체의 수나 염색체의 큰 덩어리가 잘못 위치한 경우들만 발견되며 이와 달리 염색체의 미세한 조각이 없는 미세결실증후군은 특수염색체검사(FISH검사라고 부름)를 시행하여야만 진단이 가능하다.

 

현재 의학수준으로는 염색체검사로 모든 기형을 발견할 수는 없으나 부모들이 이에 대하여 잘못 이해하고 있는 경우가 많으므로 염색체검사를 시행할 때에는 이러한 검사의 한계에 대하여 설명해줄 필요가 있다. 한 아이에서 여러 기형들이 한꺼번에 나타나는 많은 종류의 "증후군"들에서 염색체검사는 정상이라고 보고되는 경우가 많다. 이러한 기형 증후군들도 분자유전학이 좀 더 발전되면 유전체 어딘가에 작지만 매우 중요한 이상이 밝혀질 것으로 예상되나 현재 시행되는 염색체검사로는 이러한 유전자 이상을 발견하는 것은 불가능하다. 따라서 염색체검사가 정상이라고 아이에서 기형이 없을 것이라고 단정할 수는 없다.

 

  ■ 출산 준비와 병원 선택

아이가 출생한 후에는 타 병원으로 이송하는 것 자체가 위험할 수 있으므로 일단 태아에서 심장기형이 의심되면 응급 심장초음파검사와 수술을 포함한 치료가 가능한 큰 병원에 산모가 입원하여 아이를 출산하는 것이 안전하다. 또한 다른 장기의 수술이 필요할 상황에 대비하여 소아외과전문의가 대기하고있는 병원이 바람직하다. 심장기형이 있어도 자연분만이 가능하며 태아가 심장기형을 가졌다는 이유만으로 제왕절개수술이 필요하지는 않다.

 

많은 산모들이 아이가 심장기형이 있다고 하면 출산 전에 특별히 무슨 치료라도 해주고 싶어하나 사실 산모가 아기를 위하여 해줄 것은 없으며 일반 산모들과 똑같이 신체적으로 또한 정신적으로 평정과 건강을 유지하는 것이 필요하다. 또한 태아는 단 하루라도 태내에서 성장하는 것이 태아의 건강에 훨씬 좋다. 즉 심장병이 있는 아이가 예정일 보다 일찍 저 체중 미숙아 상태로 태어나면 안전한 수술을 해주기 위하여 체중을 올리면서 성장시키는 과정이 매우 어렵고 위험하며 수술 전 후로 여러 합병증에 시달리게 된다. 따라서 일반 태아에서도 마찬가지이지만 특히 심장수술이 필요한 기형을 가진 태아는 단 하루라도 가능하면 출산을 늦추는 것이 좋다.

 

  ■ 현재 당면한 의학적, 윤리적 문제들

  다음과 같은 법적, 윤리적 문제들이 발생할 수 있다.

  1) 실제 선천성심장병이 없거나 완쾌가 가능한 기형인데도 진단 오류로 인하여 심장기형이 있거나 완쾌가 어려운 기형으로 오진하여 인공임신중절수술까지도 시행되는 경우가 있다(진단 오류) .

  2) 실제 선천성심장병이 있으나 진단을 놓친 경우 의료분쟁이 생길 수 있다(진단 오류)

  3) 심장기형의 치료와 예후에 대한 올바른 상담을 받지 못하여 완쾌가 가능한 심장기형임에도 불구하고 임신중절수술이 시행되는 경우가 있다(상담 오류).

  4) 심장기형의 치료와 예후에 대한 올바른 상담을 받지 못하여 완쾌가 가능한 심장기형임에도 불구하고 출산 전 후로 부모가 부당하게 불안, 공포 등 정신적인 피해를 입는 경우가 있다(정신적 불안과 심적 피해).

 

  ■ 문제해결을 위한 제안

  1) 태아에서 심장기형이 의심되면 태아심장 정밀초음파검사는 선천성심장병에 대한 전문지식이 있는 의사가 시행하여야한다.

  2) 태아에서의 심장 및 기타 장기의 기형이 발견되면 아기의 부모, 산부인과 담당의사, 그리고 출생 후에 아기를 치료할 심장 및 기타 장기의 전문가들이 모두 협동하여 신중하게 대책을 마련하여야한다.

  3) 태아에서 심장병이 진단되면 선천성 심장병 전문의와 상담하여 출산 할 병원의 선택, 출생 직후 응급치료나 심장수술의 필요 여부, 완치의 가능성 등에 관하여 상담을 하고 출산과 치료에 대한 대비를 해야한다.

  4) 현재의 발달된 의료기술로 말미암아 대부분 선천성 심장병이 완치가 가능함에도 불구하고 태아에서 심장기형이 발견되었다고 무조건 인공임신중절수술을 받는 것은 비윤리적이며 무책임한 행동으로써 인공임신중절수술을 시행할 지는 반드시 선천성 심장병 전문의와 상담 한 후에 결정해야하며 이에 대한 계몽과 홍보가 필요하다.

  5) 부득이한 이유로 인공임신중절수술이 시행된 경우에는 태아의 심장에 대한 부검을 실시하여 진단을 확인하여야 하며 다음 아기에 대한 상담도 해야한다.